Julieta y sus 21 cromosomas

  • Los últimos estudios de 250.000 nacidos. 650mil de ellos padecen esta malformación cromosómica en Chile.
  • Cuando me la ponen en el pecho no reconocí a mi hija, yo solo lo que veía era el Síndrome de Down.

 

Cierto tipo de ojos, características en las facciones de una forma muy particular de hablar, cuando se acerca a ellos se da cuenta que son claramente diferentes. Pero muchas veces lo que menos se valora es esa actitud que tienen para dar y recibir afecto, una característica de las personas que tienen Síndrome de Down y el empuje, la fuerza de espíritu para poder resolver o superar obstáculos cuando se les da las herramientas y la estimulación para su crecimiento.

Es una alteración genética que ha existido siempre en el ser humano y que a lo largo de la historia debió vivir bajo la mirada prejuiciosa e ignorante de la sociedad.

IMG_6476
La pequeña Julieta jugando en su casa

¿Qué es el Síndrome de Down?

Comúnmente cuando un ovulo y un espermatozoide se unen para formar un nuevo individuo, cada uno aporta una copia de cada cromosoma, por lo tanto, cada uno aporta 23 cromosomas, formando un embrión que tiene 46 cromosomas un “par” de cada cromosoma.

En el caso de un individuo con Síndrome de Down en sus células hay 47 cromosomas en vez de 46, lo que se genera por que hay tres copias de cromosomas en 21 en vez de dos, por eso también es llamado trisomía 21.

Los niños con esta patología pueden tener distintas variantes genéticas, la mayoría (95%) tienen un cromosoma 21 extra en todas sus células y ese cromosoma se encuentra libre, es decir, no está unido a ningún otro cromosoma, esta variante se conoce como trisomía 21 libre o por no disyunción.

Un segundo tipo es cuando el cromosoma 21, o parte de él se encuentra unido a otro cromosoma y se le conoce como trisomía 21 por traslación y ocurre en el 30% de las personas con Síndrome de Down.

Se les conoce como mosaico cuando en la misma persona. Algunas de las células tienen tres cromosomas 21 y otras células solo tienen dos, esto ocurre en el 1% de las personas tienen Síndrome de Down. En este caso es difícil llegar a conocer cuáles son las células que tiene trisomía y cuáles no.

 

En Chile.

https://soundcloud.com/user-976739937/sets/trabajo

Los últimos estudios de 250.000 nacidos. 650mil de ellos padecen está mal formación cromosómica, posicionando a nuestro país como el primero a nivel latinoamericano y unas de las naciones con mas pequeños que padecen esta condición.

 

 Inclusión.

Hoy en día para ellos es muy difícil poder encontrar trabajo o poder estudiar en la universidad, pero hoy existen fundaciones o la universidad Andrés Bello que da la posibilidad de poder desarrollarse y poder tener oportunidades laborales y crecer como personas. También de manera pionera, asumió el desafío que nadie se atrevió a enfrentar, dar cabida a las personas en situación de discapacidad en educación superior, específicamente a quienes presentan discapacidades cognitivas o dificultades de aprendizaje, mediante el diploma en habilidades laborales creado en 2006, se trata de un programa especial de formación socio-laboral llevado a cabo dentro de un entorno universitario abierto.

Pero lo negativo de esto es que cada familia tiene que tener una buena situación económica, porque algunas de estas fundación o la misma universidad cobra una mensualidad que no es menor y que en comparación con las otras carreras y otras fundaciones estas son mucho mas altas.

Además las mencionadas fundaciones las cuales se destacan:

  • Fundación Avanzar
  • Fundación Paréntesis
  • Fundación Mas
  • Fundación Complementa
  • Down 21
  • Edudown Chile
  • Centroucdownchile
  • Fundación Excepcionales

 

La alegría del hogar.

Julieta de 2 años y 3 meses, despierta a las 3am tiene problemas con el sueño, reclama, salta, habla y con esto despierta a sus papas.

Cristian, su padre la acompaña hasta que por fin logra dormirse. Ella despierta y solo queda su nana al cuidado de ella porque sus papas se fueron al trabajo y sus hermanas se fueron al colegio.

Hoy justo es el día de ir a la fundación excepcionales, que queda ubicada en la comuna de Las Condes, entra con una soltura y alegría le toca nuevamente estar con la fonoaudióloga, la cual le ayuda a poder comunicarse, a poder guiarla con su coz, audición, motricidad, oro facial y la deglución. Además de estar con sus otros compañeros Julieta ríe, salta, aplaude y disfruta en sus horas en la fundación.

Julieta llega a casa, sus hermanas de 7 y 5 años la abrazan y preguntan ¿cómo estás? y ella solo ríe y las abraza como si fuera la última vez que las fuese a poder ver.

Luego corre al rincón de la casa donde está la batería y el teclado, ella con mucha habilidad trata de tocar el teclado se aburre y pasa a la batería mientras pasa todo esto su madre la graba para tener otro recuerdo y darse cuenta que Julieta tiene enormes habilidades.

 

Confesiones.

Carola Andrade (43 años) madre de Julieta menciona que para ella fue algo impactante ver a ese pequeño ser en su pecho, “Cuando la vi fue muy fuerte, yo hoy en día con mucha vergüenza te digo, cuando me la ponen en el pecho no reconocí a mi hija, eso fue fuerte, es lo mas duro, la ignorancia lo que pesa el no saber, no tener conocimiento nada yo solo lo que veía era el Síndrome de Down. El miedo con todos los mitos que ello implica.

Que ella va estar conmigo para toda la vida, que no podía ser autónoma que no iba a poder ni leer ni escribir, que íbamos hacer una familia dependiente y todo eso en un cuerpecito que tenía en mi pecho, no vi a mi hija, vi al Síndrome de Down y eso fue lo que más me dolió y por eso hay que informarse e investigar”.

Además menciona con incomodidad y con ganas de que todos tengan la misma suerte que tiene Julieta, que poseen los recursos para poder tenerla en esa fundación y que tenga también la estimulación de sus hermanas y familia ya que para todos nosotros es un ángel que se cruzó en nuestro camino.

 

Casos como el de Julieta y otros niños y adultos que tienen Síndrome de Down han podido tener suerte que sus familias tienen el dinero para poder ayudarlos, entregándoles las herramientas necesarias para poder obtener una vida normal en la que ellos se puedan relacionar de la mejor forma.

Como sociedad falta mucho para poder seguir avanzando, ellos puedan trabajar no por caridad, sino con remuneraciones según el trabajo que desempeñen. Hay mucha gente que está trabajando por hacer un país más justo, más armonioso. Y se espera que eso en algunos años dé frutos. Se quiere construir una sociedad mejor, tienen que empezar a erradicar palabras y términos peyorativos como mongólicos o discapacitados. Son palabras fuertes que afectan a familiares, amigos o personas que conocen a estos seres que dicen que tienen una luz especial.

 

https://www.youtube.com/watch?v=Waf6uk1ESio

 

 

 

 

 

 

Leave a Reply

Your email address will not be published.